Gesundheit in Deutschland aktuell (GEDA): neue Daten zur Arthrose

Aktuell findet wieder die Befragungsstudie zur Gesundheit der Erwachsenen in Deutschland (GEDA 2022) im Auftrag des Robert-Koch-Instituts statt. Die Daten aus dem vergangenen Erhebungszeitraum (2019/2020) wurden kürzlich publiziert.¹ Bezüglich der Arthroseprävalenz bestätigt sich wiederholt ein deutlicher Unterschied zwischen den Geschlechtern und eine deutliche Zunahme mit dem Alter (s. Abb.).¹  

Bekanntlich spielen neben dem zunehmenden Alter auch weitere Risikofaktoren wie Übergewicht, Verletzungen und Fehlbelastungen eine Rolle. Eine internationale Forschungsgruppe unter Leitung des Helmholtz-Zentrums München konnte nun mögliche genetische Risikofaktoren und Ursachen identifizieren.

Genetik im Fokus

Dafür wurden Daten von 826.690 Personen mit und ohne Arthrose in einer genomweiten Assoziationsstudie als Metaanalyse ausgewertet. Es konnten 100 Genloci analysiert werden, die mit der Erkrankung Arthrose in Zusammenhang stehen, davon waren 52 Genloci bisher noch nicht bekannt. Die Wissenschaftler:innen entdeckten u. a. die ersten genetischen Risikofaktoren spezifisch bei Frauen sowie für ein frühes Auftreten von Arthrose. Zudem identifizierten sie genetische Unterschiede im Krankheitsrisiko für Gelenke mit und ohne Belastung durch das Körpergewicht. Des Weiteren ermittelten sie erstmals einen molekularen Zusammenhang zwischen Arthrose und dem Hauptsymptom Schmerz. 

Biochemie des Kollagenstoffwechsels

Aufgrund der Untersuchungen, Analysen mehrerer Gelenke und Verknüpfung der Informationen konnten Gene bzw. genetische Veränderungen ausfindig gemacht werden, die die Erkrankung wahrscheinlich ursächlich auslösen. Viele dieser Gene sind bei der Entwicklung von Knorpel und Knochen von Bedeutung, wie bei der endochondralen Ossifikation und sind somit u. a. für die Knorpeldicke und -form relevant, bevor die Erkrankung auftritt. Zudem enthalten einige Gene die Bauanweisung für Moleküle, die Wirkstoffziele für Medikamente sind oder werden könnten. So spielt das Enzym Cathepsin K (kodiert durch das CTSK-Gen) eine entscheidende Rolle im Kollagenabbau. Ein selektiver Cathespin-Inhibitor zeigte in einer klinischen Studie geringere Knorpelschäden bei Arthrosepatient:innen. Die Wissenschaftler:innen fanden ebenfalls Ansätze für Mikronährstoffe wie Vitamin C (Kollagensynthese) und D (Calciumstoffwechsel) heraus. So kodiert VDR den Vitamin-D-Rezeptor, dessen Aktivierung durch Vitamin D eine wichtige regulatorische Funktion im Calciumstoffwechsel hat. EGLN2 kodiert Egl nine homolog 2, eine Prolylhydroxylase, die für die Kollagen- und Proteoglykansynthese relevant ist und Vitamin C als Cofaktor benötigt. Die neuen Erkenntnisse stärken die Evidenz bereits bestehender Behandlungsmöglichkeiten und bieten neue Ansätze bzw. Einsatzmöglichkeiten. ^2,3 

Quellen:

1. Heidemann C, Scheidt-Nave C, Beyer A, et al. Gesundheitliche Lage von Erwachsenen in Deutschland – Ergebnisse zu ausgewählten Indikatoren der Studie GEDA 2019/2020-EHIS. Journal of Health Monitoring 2021; 6(3):3-27.  

2. Helmholtz Zentrum München. Pressemitteilung Meilensteine bei Osteoarthritis https://www.helmholtz-munich.de/aktuelles/uebersicht/pressemitteilungnews/article/49874/index.html [2.12.2021] 

3. Boer CG, Hatzikotoulas K, Southam L, et al. Deciphering osteoarthritis genetics across 826,690 individuals from 9 populations. Cell 2021;184(18):4784-4818.e17.

Bildquelle: © pololia