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Pränataldiagnostik: Indikationen, Untersuchungen & Kosten

Für werdende Eltern ist sie wohl eine der wichtigsten Fragen: wird unser Kind nach der Geburt gesund sein? Inzwischen gibt es eine Vielzahl an invasiven und nicht-invasiven Untersuchungsmethoden, die mögliche Krankheiten und Behinderungen des ungeborenen Kindes feststellen können. Mit diesen vorgeburtlichen Verfahren beschäftigt sich der medizinische Bereich der Pränataldiagnostik, kurz PND.

Die gute Nachricht vorweg: 96 Prozent aller Kinder werden gesund geboren.

Was versteht man genau unter Pränataldiagnostik und was wird dabei gemacht? Welche Möglichkeiten und Grenzen bietet die PND und welche Methoden stehen Mediziner:innen neben den gesetzlichen Vorsorgeuntersuchungen zur Verfügung? Wann sind PND-Untersuchungen überhaupt sinnvoll und wieviel kosten sie? Hier bekommst Du alle Antworten auf Deine Fragen zum Thema Pränataldiagnostik.

 

Was bedeutet Pränataldiagnostik?

Pränataldiagnostik bedeutet „vorgeburtliche Diagnostik“. Mithilfe spezieller Untersuchungsmethoden können Mediziner:innen Auffälligkeiten ermitteln, die Hinweise auf mögliche Krankheiten oder Behinderungen des ungeborenen Kindes geben. Es gibt allerdings auch Erkrankungen und Behinderungen, die nicht mithilfe der Pränataldiagnostik erfasst werden können.

Während 95,5 Prozent aller Fehlbildungen erst im Laufe des Lebens aufgrund von Unfällen, Alterungsprozessen oder Krankheiten entstehen, sind nur 4,5 Prozent der Behinderungen angeboren.

Im Bereich der Pränataldiagnostik kommen nicht-invasive (z. B. Ultraschall) und invasive Verfahren (z. B. Entnahme von Gewebeproben) zum Einsatz, um mögliche gesundheitliche Risiken des ungeborenen Kindes festzustellen. Die speziellen Methoden der PND stellen ein zusätzliches Angebot zu den routinemäßigen, gesetzlich festgelegten Schwangerschafts-Vorsorgeuntersuchungen dar. Die Verfahren werden auf Wunsch der werdenden Eltern oder auf Empfehlung eines:einer Ärzt:in durchgeführt. Sie müssen aber nicht in Anspruch genommen werden. Jede:r hat das Recht auf Kenntnis sowie auf Nicht-Kenntnis von möglichen Behinderungen und Erkrankungen des Ungeborenen. Die PND-Untersuchungen zur Risikoabschätzung möglicher kindlicher Fehlbildungen werden auch nicht wie die Routineuntersuchungen im Mutterpass aufgeführt.

Die hohen Erwartungen an eine Pränataldiagnostik werden nicht immer erfüllt. Auch diese Untersuchungsmethoden bieten letztendlich keine hundertprozentige Sicherheit, ein gesundes Kind zur Welt zu bringen.

Pränataldiagnostik: Möglichkeiten und Grenzen

Auf den ersten Blick erscheinen die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik den werdenden Eltern Beruhigung zu verschaffen, was die Gesundheit des ungeborenen Babys anbelangt. Doch wie bei so vielen Dingen im Leben, gibt es auch bei der PND zwei Seiten der Medaille.

Einerseits können die Untersuchungen bei negativem Befund die Ängste und Sorgen vor möglichen Krankheiten und Fehlbildungen beim Ungeborenen nehmen. Andererseits können sie bei einem positiven Befund auch sehr verunsichern und Ängste verstärken. Immerhin kommt es bei etwa 5 Prozent der untersuchten Embryonen im Ersttrimesterscreening zu auffälligen Ergebnissen. Allerdings kann es unter den nicht-invasiven Pränataltests in Abhängigkeit vom Alter auch falsch-positive Befunde geben. Bei einem positiven Test auf Trisomie 21 beispielsweise liegt die Wahrscheinlichkeit dafür, dass er richtig-positiv ist, nur bei etwa 50 Prozent. Bei einem negativen Testergebnis allerdings kann man zu mehr als 99 Prozent davon ausgehen, dass es tatsächlich korrekt ist.

Hinzu gesellt sich auch das Problem, dass ein positiver Befund letztendlich keine Aussagen über die Schwere und Ausprägung der Behinderung oder Erkrankung ermöglicht. Dadurch geraten Betroffene häufig in einen Gewissenskonflikt, ob sie aufgrund des Befunds die Schwangerschaft fortführen oder abbrechen sollten. Manchmal sind die Testergebnisse auch nicht eindeutig, sodass weitere Folgeuntersuchungen durchgeführt werden müssen. Auch Fehlalarme, d. h. falsch-positive Befunde, können vorkommen.

Die Pränataldiagnostik bietet Mediziner:innen aber auch die Möglichkeit, bestimmte Herzfehler oder andere Fehlbildungen, z. B. eine Zwerchfellhernie, im Vorfeld zu erkennen. Diese Erkrankungen können sie dann gleich nach der Geburt, und inzwischen teilweise bereits intrauterin, d. h. innerhalb der Gebärmutter, entsprechend behandeln.

Im Fall des sogenannten Down-Syndroms (Trisomie 21) entscheiden sich neun von zehn Frauen allerdings für den Schwangerschaftsabbruch. Bei einer Trisomie 21 ist das Chromosom 21 dreifach vorhanden, was zu körperlichen und geistigen Auffälligkeiten unterschiedlicher Ausprägung führt. Ein Schwangerschaftsabbruch ist in Deutschland bisher nur erlaubt, wenn die Fortsetzung der Schwangerschaft mit einer körperlichen oder seelischen Gesundheitsgefährdung, also mit einer medizinischen Indikation, einhergeht.

Rechtsanspruch auf eine psychosoziale Beratung

Die individuelle Entscheidung für oder gegen pränataldiagnostische Verfahren ist nicht einfach zu treffen. Sie sollte wohl überlegt sein und abgewogen werden. Was bedeutet es letztendlich für Dich, wenn der Befund positiv ausfällt? Wie würde ein Leben mit einem Kind aussehen, das eine Behinderung oder Erkrankung hat? Welche Belastungen entstehen dadurch? Es wird empfohlen, sich ausführlich über die möglichen Folgen beraten und aufklären zu lassen. Diesbezüglich besteht sogar ein Rechtsanspruch auf eine kostenfreie psychosoziale Beratung.

 

Indikationen: wann ist eine Pränataldiagnostik sinnvoll?

Wird die Schwangerschaft als Risikoschwangerschaft eingestuft oder stellt der:die Gynäkolog:in bei der normalen Schwangerschaftsvorsorge Auffälligkeiten fest, können Untersuchungen der Pränataldiagnostik sinnvoll sein.

Eine gute Aufklärung und ausführliche Beratung durch den:die behandelnde:n Ärzt:in vor der PND sind sehr wichtig. Auch muss er:sie über Risiken sowie das Angebot einer kostenfreien psychosozialen Beratung in einer Beratungsstelle informieren.

Wann besteht eine Risikoschwangerschaft?

Mediziner:innen sprechen von einer Risikoschwangerschaft, wenn aufgrund von Vorerkrankungen und verschiedenen weiteren Faktoren, z. B. einem sehr jungen oder fortgeschrittenen Alter der Schwangeren, ein erhöhtes Risiko für Komplikationen während der Schwangerschaft besteht.

In den meisten Fällen werden Frauen bei einer Risikoschwangerschaft vorsichtshalber engmaschiger bereut als bei einer normalen Schwangerschaft. Inzwischen werden etwa 70 Prozent aller Schwangerschaften als „Risikoschwangerschaft“ eingestuft und unter engere medizinische Beobachtung gestellt.

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat Schwangerschafts- und Geburtsrisiken zusammengestellt, die im Mutterpass (Kategorie A und B) dokumentiert werden. Gruppe A umfasst Vorerkrankungen und genetische Belastungen, Gruppe B hält die Beschwerden fest, die während der Schwangerschaft auftreten. Was genau darin erfasst wird, erfährst Du in unserem Beitrag: Mutterpass

Schwangerschaftsrisiken:

Zu den möglichen Risiken und Risikofaktoren bei einer Schwangerschaft gehören u. a.:

  • Alter der Schwangeren (< 18 Jahre, > 35 Jahre)
  • Herz-Kreislauf-Erkrankungen (z. B. Bluthochdruck) und andere organische Erkrankungen
  • Stoffwechselstörungen (z.B. Diabetes)
  • Starkes Untergewicht oder Übergewicht (z. B. Adipositas)
  • Autoimmunerkrankungen (z. B. Multiple Sklerose)
  • Epilepsie
  • Infektionen (z. B. HIV, Röteln, Toxoplasmose)
  • Mehrlingsschwangerschaft, Vielgebärende (> 4 Kinder)
  • Probleme bei vorangegangenen Schwangerschaften (z. B. Früh-, Fehl- oder Totgeburten)
  • Genetische Vorbelastung in der Familie

Auffälligkeiten und Unregelmäßigkeiten

Stellt der:die Gynäkolog:in bei einer Routineuntersuchung in der Schwangerschaft Auffälligkeiten oder Unregelmäßigkeiten fest, kann er:sie eine PND empfehlen, um den Verdacht zu entkräften oder zu erhärten. Dann informiert er:sie Dich auch individuell, welche Untersuchungen dabei zum Einsatz kommen könnten und welche Risiken damit einhergehen können. Die Entscheidung für oder gegen nicht-invasive oder invasive Verfahren zur vorgeburtlichen Diagnostik treffen letztlich die schwangere Frau bzw. die werdenden Eltern.

 

Nicht-invasive Pränataldiagnostik

Die Pränataldiagnostik bietet verschiedene Nicht-invasive Pränataltests (NIPT) für die vorgeburtliche Untersuchung an. Dazu gehören hochauflösende Ultraschallaufnahmen und sogenannte Ersttrimester-Tests oder -Screenings (ETS) mit einer Nackendichtemessung und einem molekulargenetischen Bluttest. Beim Ersttrimesterscreening geht es in erster Linie um genetische Auffälligkeiten wie der Trisomie 21 (Down-Syndrom), der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und der Trisomie 18 (Edwards-Syndrom).

Nicht-invasive Methoden haben den großen Vorteil, dass sie nicht in den Körper eingreifen und daher auch keine Gefahr für das ungeborene Kind darstellen.

Einige Ergebnisse aus nicht-invasiven Untersuchungen stellen aber keine Diagnose dar, sondern bieten nur eine errechnete Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung oder Fehlbildung. Die Störung kann also vorliegen, muss aber nicht. Das wird in der Regel in Zahlen ausgedrückt. So bedeutet 1: 250, dass von 250 Kindern nur ein Kind die Fehlbildung (z. B. Trisomie 23) aufweist, die untersucht wurde.

Ultraschall-Feindiagnostik

Die sogenannte Sonografie (Ultraschalluntersuchung) ermöglicht eine bildliche Darstellung von organischem Gewebe. Dabei sendet man Ultraschall auf eine bestimmte Körperregion und misst, wie stark der Schall vom Gewebe reflektiert wird. Je nach Struktur des jeweiligen Gewebes kommt der Schall unterschiedlich stark zurück. Die Gesamtheit dieser Daten ergibt ein Bild.

Drei Ultraschalluntersuchungen sind fester Bestandteil der regulär vorgeschriebenen Schwangerschaftsvorsorge. Der erste Ultraschall findet zwischen der 9. und 12. Schwangerschaftswoche (SSW), der zweite zwischen der 19. und 22. SSW und der dritte zwischen der 29. und 31. SSW statt.

Mittels Sonografie kann die Entwicklung des Kindes im Mutterleib betrachtet und überwacht werden. Mediziner:innen können damit auch Hinweise auf Fehlbildungen entdecken. Auf folgende Reifungsprozesse wird bei der regulären Ultraschalluntersuchung geachtet:

  • Größe von Kopf, Bauch, Oberschenkeln
  • Auffälligkeiten am Mutterkuchen oder bei der Fruchtwasserbildung
  • Herzschlag
  • Ausbildung der vier Herzkammern
  • Form von Kopf und Hirnkammern
  • Sichtbarkeit des Kleinhirns
  • Ausbildung von Rücken und Hals
  • Größenverhältnis Herz und Brustkorb
  • Sichtbarkeit Magen, Harnblase

Darüber hinaus kann ein:e spezialisierte:r Frauenärzt:in bei einer sogenannten Ultraschall-Feindiagnostik im Rahmen der Pränataldiagnostik nach möglichen Anzeichen von organischen Fehlentwicklungen beim ungeborenen Kind suchen. Die Feinsonografie ermöglicht eine weitaus differenziertere Untersuchung als die Ultraschallbasisdiagnostik.

Detailliertere Untersuchungen kommen zum Einsatz, wenn bei den regulären Ultraschallbildern Auffälligkeiten entdeckt wurden. Dazu gehören z. B.:

  • Verdacht auf vermindertes Wachstum oder Wachstumsstillstand des Kindes
  • verminderte Fruchtwassermenge
  • Verdacht auf Herzfehler oder Herzerkrankungen
  • Mehrlingsschwangerschaften

Folgende, spezielle Sonografien wenden Pränatalmediziner:innen bei der Feindiagnostik an:

  • Doppler-Ultraschall: Überprüfung der Fließgeschwindigkeit und Fließrichtung des Blutes, der Durchblutung und Blutversorgung von Gebärmutter, Plazenta, Nabelschnur und Überprüfung wichtiger Gefäße des Kindes.
  • Fetale Echokardiographie: Untersuchung des kindlichen Herzens auf mögliche Herzfehlbildungen, Funktionsstörungen der Herzklappen und Durchblutung des Herzens.
  • 3D-Ultraschall: Viele Einzelbilder werden zu einem dreidimensionalen Bild zusammengefügt und ermöglichen einen klaren Blick auf das Ungeborene.
  • 4D-Ultraschall: Ähnliches ermöglicht auch die 4D-Sonografie in dreidimensionaler Optik, allerdings in Echtzeit. Sie liefert deutliche Bilder von den inneren Organen des Ungeborenen im Mutterleib.

Nackenfaltenmessung (Nackentransparenzmessung)

Bei einer Nackentransparenzmessung (NT-Screening), auch Nackenfaltenmessung oder Nackendichtemessung genannt, untersucht der:die Frauenärzt:in mithilfe eines Ultraschalls, ob ein erhöhtes Risiko für einen Gendefekt beim Ungeborenen besteht. Das nicht-invasive Verfahren wird empfohlen, wenn Frauen 35 Jahre oder älter und werdende Väter 45 Jahre oder älter sind. Ab diesen Altersgrenzen ist das Risiko für eine genetische Erkrankung des Ungeborenen erhöht.

Das Zeitfenster für eine Nackenfaltenmessung ist begrenzt und sollte deshalb zwischen der 11.(+0) und 13.(+6) Schwangerschaftswoche erfolgen. Per Ultraschall vermessen Pränatalmediziner:innen dabei die Flüssigkeitsansammlung unter der Haut des kindlichen Nackens im Mutterleib. Ist sie vergrößert, ist das Risiko für eine Fehlbildung oder Chromosomenstörung wie z.B. das Down-Syndrom erhöht.

Die Entdeckungsrate von Chromosomenstörungen wie Trisomie 21 durch eine Nackenfaltenmessung liegt bei etwa 70 Prozent. Allerdings stellt sie keine sichere Diagnose dar und kann nur zur Risikoabschätzung genutzt werden.

Bluttest

Für eine Blutanalyse im Rahmen der Ersttrimester-Screenings benötigt der:die Frauenärzt:in das Blut der werdenden Mutter, nicht das des Kindes. Für die Schwangere und das Ungeborene ist die Untersuchung also ungefährlich. Unter Berücksichtigung des Alters der Schwangeren, der Schwangerschaftswoche, den Ergebnissen aus der Nackenfaltenmessung und dem Bluttest lässt sich nun das spezifische Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen oder Fehlbildungen beim Kind ermitteln.

Fällt das Testergebnis negativ aus, ist es sehr wahrscheinlich, dass keine Erbgutfehler wie die Chromosomenstörung Trisomie 21 beim Ungeborenen vorliegen. Liegt jedoch ein erhöhter Risikowert vor, empfehlen Mediziner:innen weitere Untersuchungen, z. B. genetische Bluttests oder invasive Verfahren wie eine Fruchtwasser- und Plazentauntersuchung. Diese Verfahren gehen aber mit dem Risiko einer Fehlgeburt einher. Bei der Fruchtwasseruntersuchung liegt das Risiko bei 0,2 bis 1 Prozent, bei der Chorionzottenbiopsie (Entnahme von Gewebe aus dem Mutterkuchen) bei 0,5 bis 1 Prozent.

Molekulargenetische Bluttests

Seit 2012 gibt es in Deutschland die Möglichkeit, molekulargenetische Bluttests ab der 10. SSW durchführen zu lassen, wenn die Ergebnisse aus dem Ersttrimester-Screening auffällig waren. DNA-Bluttests unterliegen den gesetzlichen Bestimmungen des Gendiagnostikgesetzes (GenDG). Darin enthalten sind Aspekte wie Aufklärung, genetische Beratung, Anwendungsbereiche, Qualitätssicherung und vieles mehr.

Bei molekulargenetischen Bluttests werden DNA-Fragmente des ungeborenen Kindes aus der Blutprobe der werdenden Mutter gewonnen und auf Veränderungen der Chromosomen analysiert. Die Ergebnisse gelten als sehr sicher und sollen Gewissheit geben, ob Chromosomenstörungen wie Trisomie 21, 18 und 13 oder andere genetische Erkrankungen wie das Klinefelter- und Turner-Syndrom vorliegen. Trotzdem besteht auch bei modernen DNA-Tests keine hundertprozentige Sicherheit und ein kleines Restrisiko bleibt immer bestehen.

 

Invasive Pränataldiagnostik

Neben nicht-invasiven Methoden bietet die Pränataldiagnostik auch invasive Untersuchungen zum Ausschluss von möglichen Krankheiten und Behinderungen beim Kind an. Bei invasiven Untersuchungen, die frühestens ab der 12. SSW zum Einsatz kommen, werden Gewebeproben aus der Plazenta, Fruchtwasser oder Blut des Kindes entnommen. Es erfolgt also ein Eingriff in den Körper der Frau, was immer mit Risiken sowohl für die Schwangere wie auch das Ungeborene verbunden ist. Die größte Gefahr liegt darin, dass invasive Methoden Wehen auslösen und damit eine Fehlgeburt herbeiführen können.

Zu den invasiven Methoden gehören die Chorionzottenbiopsie, die Fruchtwasseruntersuchung und die Nabelschnurpunktion. Ist der Befund einer invasiven Untersuchung positiv, können trotzdem keine Aussagen hinsichtlich der Schwere und Ausprägung der Krankheit oder Behinderung gemacht werden.

Chorionzottenbiopsie: Gewebeprobe aus der Plazenta

Die sogenannte Chorionzottenbiopsie oder einfach nur Chorionbiopsie wird in der 12. bis 13. SSW durchgeführt. Es handelt sich dabei um eine Gewebeprobe, die aus der Plazenta, d. h. dem Mutterkuchen, entnommen wird. Die Plazenta entwickelt sich erst in der Schwangerschaft und stellt das Bindeglied zwischen Mutter und Kind dar. Die Chorionzotten sind fingerförmige Ausstülpungen der der Zottenhaut (Chorion). Sie gehören zum kindlichen Teil der Plazenta und gewährleisten den Austausch von Sauerstoff und Nährstoffen zwischen Mutter und Baby.

Nach der Entnahme wird die Gewebeprobe in einem Labor auf Chromosomenabweichungen und Krankheitszeichen analysiert. Die Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie liegen nach ca. zwei Wochen vor.

Das Risiko für eine Fehlgeburt infolge des Eingriffs liegt bei 0,5 bis 1 Prozent. Bei der Chorionzottenbiopsie sollte deshalb im Vorfeld immer abgeschätzt werden, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für einen genetischen Defekt beim Kind ist und wie hoch das Risiko einer Fehlgeburt. Zudem sollte beachtet werden, dass die Ergebnisse eines solchen Tests keine hundertprozentige Sicherheit bieten. Auch bei einem normalen Befund besteht die Möglichkeit, dass das Kind dennoch mit einer Fehlbildung auf die Welt kommt.

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

Schwangeren Frauen ab 35 Jahren wird eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen, weil das Risiko für eine genetische Erkrankung des ungeborenen Kindes mit dem fortschreitenden Lebensalter steigt. Das gleiche gilt auch, wenn der werdende Vater über 45 Jahre alt ist.

Die Fruchtwasseruntersuchung wird üblicherweise während der 15. bis 18. SSW durchgeführt. Auch hier stechen Pränatalmediziner:innen mit einer dünnen Hohlnadel durch die Bauchdecke in die Fruchtblase der Schwangeren und entnehmen etwa acht bis zehn ml Fruchtwasser.

Im Fruchtwasser befinden sich Zellen und Proteine des Ungeborenen. Diese kann ein Labor auf mögliche Veränderungen der Chromosomen oder auf einen möglichen offenen Rücken (Spina bifida) untersuchen. Bei einem offenen Rücken handelt es sich um Fehlbildungen der Wirbelsäule und des Rückenmarks.

Das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung liegt nach ca. zwei Wochen vor. Für ein vorläufiges Ergebnis, das man bereits nach 24 Stunden erhält, kann man einen sogenannten FisH-Schnelltest (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) durchführen. Dieser erfasst jedoch nicht alle Chromosomenstörungen und ersetzt keine konventionellen Analysen.

Das Risiko für eine Fehlgeburt durch die Fruchtwasserentnahme liegt zwischen 0,2 und 1 Prozent. Auch bei der Fruchtwasseruntersuchung sollte immer der Nutzen und das Risiko für eine Fehlgeburt abgewogen werden.

Nabelschnurpunktion (Chordozentese)

Eine eher selten eingesetzte invasive Methode der Pränataldiagnostik ist die Nabelschnurpunktion, die auch als Chordozentese bezeichnet wird. Das Verfahren kommt ab der 18. SSW zum Einsatz. Dabei stechen Mediziner:innen mit einer feinen Hohlnadel durch die Bauchdecke der Schwangeren und entnehmen aus der Nabelschnur das Blut des Kindes. Dieses Blut lassen sie im Labor auf Erb-, Blut- oder Infektionskrankheiten untersuchen. Die Wartezeit auf die Ergebnisse beträgt etwa zwei Tage.

Nach einer Nabelschnurpunktion liegt das Risiko für eine Fehlgeburt zwischen 1 und 3 Prozent. Je länger die Schwangerschaft anhält, desto mehr nimmt das Risiko jedoch ab.

 

Pränataldiagnostik: auffälliger oder positiver Befund

Die Gesundheit des ungeborenen Kindes hat für werdende Eltern höchste Priorität. Zur Sicherheit und Beruhigung nehmen sie deshalb gerne die vielen Möglichkeiten der Pränataldiagnostik wahr. Dass die Befunde der Tests aber auch positiv ausfallen können, damit setzen sich die meisten Eltern im Vorfeld nicht auseinander. Umso mehr werden sie durch auffällige Befunde aus der Bahn geworfen und verängstigt. In den meisten Köpfen herrscht nach einem positiven Ergebnis erst einmal Chaos. Kein klarer Gedanke kann mehr gefasst werden und sehr viele Fragen kommen zum Vorschein.

Ein Problem von PND-Befunden ist, dass sie nur die Wahrscheinlichkeit für mögliche genetische Defekte und Krankheiten abbilden können, aber letztendlich keine hundertprozentige Sicherheit bieten. Sie liefern auch keine Ergebnisse zu Ausprägung und Schweregrad einer möglichen Behinderung.

Wie geht es weiter? Was tun?

Nach einem auffälligen oder positiven pränatalen Befund wird zunächst überprüft, ob weitere PND-Verfahren zur genaueren Abklärung des Befunds zum Einsatz kommen können oder ob therapeutische Maßnahmen während der Schwangerschaft oder nach der Geburt zur Verfügung stehen.

Da sich Schwere und Ausprägung einer Behinderung eben nicht vorhersagen lassen, ist es sinnvoll, dass man sich für die Entscheidung – für oder gegen ein Kind mit Behinderung – möglichst viele Informationen einholt. Es ist hilfreich, eine ungefähre Vorstellung davon zu bekommen, wie ein Leben mit einem Kind aussehen könnte, das eine Behinderung hat. Andererseits ist es auch wichtig, sich damit auseinanderzusetzen, was ein Schwangerschaftsabbruch bedeuten würde. Informiere Dich auch über persönliche Erfahrungen, die andere Betroffene damit gemacht haben.

Es ist sinnvoll, das Angebot einer psychosozialen Beratung zur Unterstützung anzunehmen, denn die Entscheidung für oder gegen einen Schwangerschaftsabbruch und damit auch für oder gegen ein Kind mit einer schweren Erkrankung oder Behinderung ist nur sehr schwer zu fällen. Eine Beratung hilft Paaren dabei, weitere Schritte zu planen, sie bietet Unterstützung und Orientierung. Ärztinnen und Ärzte können Kontakte zu psychosozialen Beratungsstellen herstellen.

Behandlungen während der Schwangerschaft oder nach der Geburt

Eine Behandlung des Kindes im Mutterleib ist nur in sehr seltenen Fällen möglich. Wurde eine Blutarmut (Anämie) oder Infektion, eine Blutunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind oder eine Herzrhythmusstörung festgestellt, können Medikamente und Blutkonserven über die Vene der Nabelschnur verabreicht werden.

Liegt ein Herzfehler beim Ungeborenen vor, kann dieser möglicherweise direkt nach der Geburt per Operation behoben werden.

Eine Trisomie 21 und andere genetische Störungen lassen sich jedoch weder im Mutterleib noch nach der Geburt behandeln.

Operationen direkt am Fötus im Mutterleib werden nur sehr selten durchgeführt, weil es an wissenschaftlichen Studien zur Fetalchirurgie fehlt. Es besteht zudem ein zu hohes Risiko, bei solchen Eingriffen Wehen und damit eine Frühgeburt auszulösen.

 

Pränataldiagnostik: Kosten

Die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik zu nutzen, ist immer auch eine Frage des Geldes. Besteht ein konkreter Verdacht auf eine Störung beim Kind oder liegt eine Risikoschwangerschaft vor, übernehmen die Krankenversicherungen in der Regel die Kosten.

Die Kosten für einen nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) auf Trisomie 13, 18 und 21 werden von den gesetzlichen Krankenkassen (GKV) übernommen, wenn andere Untersuchungen einen Hinweis auf eine Trisomie ergeben haben oder wenn die Schwangere sowie ihr:ihre Ärzt:in der Überzeugung sind, dass der Bluttest aufgrund der persönlichen Situation sinnvoll ist.

Ohne einen konkreten Verdacht gelten pränataldiagnostische Untersuchungen als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL). Das heißt, die gesetzlichen Krankenversicherungen übernehmen die Kosten nicht. In dem Fall müssen die werdenden Eltern selbst entscheiden, ob sie sich die nicht-invasiven Untersuchungen von einigen Hundert Euro leisten wollen. Ein Erstsemesterscreening kostet beispielsweise 150 bis 250 Euro.

Immer für Dich da. Von Anfang an.