Du bist schwanger und sorgst Dich darum, dass Dein Kind womöglich eine Fehlbildung oder Behinderung wie die Trisomie 21 (Down-Syndrom) haben könnte? In diesem Fall kannst Du in der Schwangerschaft eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen. Dieses Verfahren ermöglicht es, bestimmte Anomalien, Erbkrankheiten und andere Beeinträchtigungen schon vor der Geburt festzustellen. Wann eine Fruchtwasseruntersuchung angezeigt ist, welche Störungen beim Kind erkennbar sind und welche Risiken bestehen, erfährst Du hier.
Was ist eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)?
Die Fruchtwasseruntersuchung oder Amniozentese ist ein Verfahren der Pränataldiagnostik, kurz PND. Dabei entnimmt der:die Ärzt:in mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke etwa fünfzehn bis zwanzig Milliliter Fruchtwasser aus der Fruchtblase. Diese Untersuchung wird zur Sicherheit des Kindes unter ständiger Ultraschallkontrolle durchgeführt. Mithilfe der Amniozentese gewinnen Ärzt:innen Informationen über mögliche Chromosomenstörungen, Erbkrankheiten sowie Fehlbildungen beim Ungeborenen – noch in der Schwangerschaft.
Welche Erkrankungen des Kindes lassen sich bei der Fruchtwasserpunktion erkennen?
Folgende Beeinträchtigungen beim Kind können mit der Amniozentese bereits in der Schwangerschaft relativ zuverlässig diagnostiziert werden:
- Trisomie 21 (Down-Syndrom)
- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom
- Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
- Neuralrohrdefekte
- bestimmte erblich bedingte Stoffwechselerkrankungen
- bestimmte erblich bedingte Muskelerkrankungen
- Virale Infektionen des Kindes
Fruchtwasseruntersuchung: Ergebnis
Nach der Amniozentese werden die Zellen des Kindes aus dem Fruchtwasser im Labor aufbereitet, sodass genügend Erbmaterial zur Untersuchung zur Verfügung steht. Auch das Fruchtwasser selbst wird untersucht, denn auch damit lassen sich bestimmte Beeinträchtigungen des Kindes erkennen. Nach etwa zehn bis vierzehn Tagen liegt der schwangeren Frau ein Ergebnis über mögliche Störungen, Fehlbildungen oder Erkrankungen des Kindes vor. Schneller bekommen Frauen ein gesichertes Ergebnis, wenn sie in der Schwangerschaft einen Schnelltest (FISH-Test, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung-Test) durchführen lassen. Dabei handelt es sich um eine molekularzytogenetische Untersuchung, die bestimmte Bereiche des Genoms darstellen kann. Anhand des Schnelltests kann sowohl die Anzahl der Chromosomen 13, 18, 21 als auch die Geschlechts-Chromosomen des Kindes bestimmt werden. Das Ergebnis dieser Untersuchung gibt bereits nach zwei Tagen Auskunft über häufige Chromosomenstörungen wie die Trisomie 21. Der FISH-Test liefert jedoch keine hundertprozentig sicheren Ergebnisse und ist außerdem auch keine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen.
Was wird bei der Fruchtwasserpunktion genau untersucht?
Bei einer Amniozentese wird Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen und folgende Bestandteile des Fruchtwassers untersucht: die fetalen (kindlichen) Zellen, die auf Chromosomen-Abweichungen und vererbbare Krankheiten überprüft werden, bestimmte Proteine im Fruchtwasser sowie die Biochemie des Fruchtwassers. Für die Bestimmung der Zellen, Proteine und biochemischer Faktoren kommen eine genetische Untersuchung, eine Proteinanalyse sowie eine biochemische Analyse des Fruchtwassers zum Einsatz.
Fruchtwasseruntersuchung: die genetische Untersuchung
Mithilfe der kindlichen Zellen können die Chromosomen des Kindes auf Abweichungen in Anzahl oder Struktur untersucht werden (Chromosomenanalyse). Damit lassen sich Trisomien wie die Trisomie 21 aufspüren. Mit einer DNA-Analyse des Kindes können bei Bedarf Erbkrankheiten wie zum Beispiel erblich bedingte Stoffwechselstörungen (z. B. Mukoviszidose bzw. zystische Fibrose) oder Erkrankungen der Muskeln (Muskeldystrophien wie Duchenne- und Becker-Dystrophie) schon in der Schwangerschaft erkannt werden.
Fruchtwasseruntersuchung: die Proteinanalyse des Fruchtwassers
Zwei Proteine im Fruchtwasser sind wichtige Marker, um bestimmte körperliche Fehlentwicklungen beim Kind zu erkennen. Dabei handelt es sich um die Eiweiße Alpha-Fetoprotein oder auch Alpha-1-Fetoprotein (AFP) und Acetylcholinesterase (AChE). Mit der Proteinanalyse lassen sich beispielsweise Neuralrohrdefekte (offener Rücken) sowie eine Fehlentwicklung der Bauchwand aufdecken.
Fruchtwasseruntersuchung: die biochemische Analyse des Fruchtwassers
Doch nicht nur kindliche Zellen, die im Fruchtwasser enthalten sind, werden bei der Amniozentese untersucht. Auch das Fruchtwasser selbst wird analysiert. Durch eine Analyse der Zusammensetzung des Fruchtwassers in der Schwangerschaft können folgende Probleme frühzeitig erkannt werden:
- Infektionen wie Toxoplasmose oder das Amnioninfektionssyndrom.
- Neuralrohrdefekte.
- verschiedene Bauchwanddefekte.
- eine Blutgruppenunverträglichkeit von Mutter und Kind.
- den Fortschritt der Lungenreifung im Falle einer drohenden Frühgeburt.
Fruchtwasseruntersuchung: Wann wird sie durchgeführt?
Die Fruchtwasseruntersuchung wird meist zwischen der 14. und 19. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Zu einem früheren Zeitpunkt der Schwangerschaft reicht die Fruchtwassermenge oftmals noch nicht aus, um davon etwas aus der Fruchtblase zu entnehmen. Eine Untersuchung vor der 14. Schwangerschaftswoche wäre zudem mit einem erhöhten Risiko für eine Fehlgeburt durch die Untersuchung verbunden. Grundsätzlich kann die Fruchtwasserpunktion aber auch noch nach der 19. Woche der Schwangerschaft angesetzt werden. Der Schnelltest (Fish-Test) erfolgt in der Regel ab der 15. Schwangerschaftswoche.
Du bist schwanger und sorgst Dich darum, dass Dein Kind womöglich eine Fehlbildung oder Behinderung wie die Trisomie 21 (Down-Syndrom) haben könnte? In diesem Fall kannst Du in der Schwangerschaft eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen. Dieses Verfahren ermöglicht es, bestimmte Anomalien, Erbkrankheiten und andere Beeinträchtigungen schon vor der Geburt festzustellen. Wann eine Fruchtwasseruntersuchung angezeigt ist, welche Störungen beim Kind erkennbar sind und welche Risiken bestehen, erfährst Du hier.
Was ist eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)?
Die Fruchtwasseruntersuchung oder Amniozentese ist ein Verfahren der Pränataldiagnostik, kurz PND. Dabei entnimmt der:die Ärzt:in mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke etwa fünfzehn bis zwanzig Milliliter Fruchtwasser aus der Fruchtblase. Diese Untersuchung wird zur Sicherheit des Kindes unter ständiger Ultraschallkontrolle durchgeführt. Mithilfe der Amniozentese gewinnen Ärzt:innen Informationen über mögliche Chromosomenstörungen, Erbkrankheiten sowie Fehlbildungen beim Ungeborenen – noch in der Schwangerschaft.
Welche Erkrankungen des Kindes lassen sich bei der Fruchtwasserpunktion erkennen?
Folgende Beeinträchtigungen beim Kind können mit der Amniozentese bereits in der Schwangerschaft relativ zuverlässig diagnostiziert werden:
- Trisomie 21 (Down-Syndrom)
- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom
- Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
- Neuralrohrdefekte
- bestimmte erblich bedingte Stoffwechselerkrankungen
- bestimmte erblich bedingte Muskelerkrankungen
- Virale Infektionen des Kindes
Fruchtwasseruntersuchung: Ergebnis
Nach der Amniozentese werden die Zellen des Kindes aus dem Fruchtwasser im Labor aufbereitet, sodass genügend Erbmaterial zur Untersuchung zur Verfügung steht. Auch das Fruchtwasser selbst wird untersucht, denn auch damit lassen sich bestimmte Beeinträchtigungen des Kindes erkennen. Nach etwa zehn bis vierzehn Tagen liegt der schwangeren Frau ein Ergebnis über mögliche Störungen, Fehlbildungen oder Erkrankungen des Kindes vor. Schneller bekommen Frauen ein gesichertes Ergebnis, wenn sie in der Schwangerschaft einen Schnelltest (FISH-Test, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung-Test) durchführen lassen. Dabei handelt es sich um eine molekularzytogenetische Untersuchung, die bestimmte Bereiche des Genoms darstellen kann. Anhand des Schnelltests kann sowohl die Anzahl der Chromosomen 13, 18, 21 als auch die Geschlechts-Chromosomen des Kindes bestimmt werden. Das Ergebnis dieser Untersuchung gibt bereits nach zwei Tagen Auskunft über häufige Chromosomenstörungen wie die Trisomie 21. Der FISH-Test liefert jedoch keine hundertprozentig sicheren Ergebnisse und ist außerdem auch keine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen.
Was wird bei der Fruchtwasserpunktion genau untersucht?
Bei einer Amniozentese wird Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen und folgende Bestandteile des Fruchtwassers untersucht: die fetalen (kindlichen) Zellen, die auf Chromosomen-Abweichungen und vererbbare Krankheiten überprüft werden, bestimmte Proteine im Fruchtwasser sowie die Biochemie des Fruchtwassers. Für die Bestimmung der Zellen, Proteine und biochemischer Faktoren kommen eine genetische Untersuchung, eine Proteinanalyse sowie eine biochemische Analyse des Fruchtwassers zum Einsatz.
Fruchtwasseruntersuchung: die genetische Untersuchung
Mithilfe der kindlichen Zellen können die Chromosomen des Kindes auf Abweichungen in Anzahl oder Struktur untersucht werden (Chromosomenanalyse). Damit lassen sich Trisomien wie die Trisomie 21 aufspüren. Mit einer DNA-Analyse des Kindes können bei Bedarf Erbkrankheiten wie zum Beispiel erblich bedingte Stoffwechselstörungen (z. B. Mukoviszidose bzw. zystische Fibrose) oder Erkrankungen der Muskeln (Muskeldystrophien wie Duchenne- und Becker-Dystrophie) schon in der Schwangerschaft erkannt werden.
Fruchtwasseruntersuchung: die Proteinanalyse des Fruchtwassers
Zwei Proteine im Fruchtwasser sind wichtige Marker, um bestimmte körperliche Fehlentwicklungen beim Kind zu erkennen. Dabei handelt es sich um die Eiweiße Alpha-Fetoprotein oder auch Alpha-1-Fetoprotein (AFP) und Acetylcholinesterase (AChE). Mit der Proteinanalyse lassen sich beispielsweise Neuralrohrdefekte (offener Rücken) sowie eine Fehlentwicklung der Bauchwand aufdecken.
Fruchtwasseruntersuchung: die biochemische Analyse des Fruchtwassers
Doch nicht nur kindliche Zellen, die im Fruchtwasser enthalten sind, werden bei der Amniozentese untersucht. Auch das Fruchtwasser selbst wird analysiert. Durch eine Analyse der Zusammensetzung des Fruchtwassers in der Schwangerschaft können folgende Probleme frühzeitig erkannt werden:
- Infektionen wie Toxoplasmose oder das Amnioninfektionssyndrom.
- Neuralrohrdefekte.
- verschiedene Bauchwanddefekte.
- eine Blutgruppenunverträglichkeit von Mutter und Kind.
- den Fortschritt der Lungenreifung im Falle einer drohenden Frühgeburt.
Fruchtwasseruntersuchung: Wann wird sie durchgeführt?
Die Fruchtwasseruntersuchung wird meist zwischen der 14. und 19. Schwangerschaftswoche[4] durchgeführt. Zu einem früheren Zeitpunkt der Schwangerschaft reicht die Fruchtwassermenge oftmals noch nicht aus, um davon etwas aus der Fruchtblase zu entnehmen. Eine Untersuchung vor der 14. Schwangerschaftswoche wäre zudem mit einem erhöhten Risiko für eine Fehlgeburt durch die Untersuchung verbunden. Grundsätzlich kann die Fruchtwasserpunktion aber auch noch nach der 19. Woche der Schwangerschaft angesetzt werden. Der Schnelltest (Fish-Test) erfolgt in der Regel ab der 15. Schwangerschaftswoche.
Fruchtwasseruntersuchung: Kosten
Besteht aus ärztlicher Sicht Anlass zu einer Fruchtwasserpunktion, werden die Kosten dafür von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Dies gilt etwa bei einem Alter der Schwangeren ab 35 oder wenn in der Familie bereits bestimmte Erbkrankheiten oder Behinderungen aufgetreten sind. Wenn Ihr als werdende Eltern die Kosten für die Amniozentese selbst tragen müsst, könnt Ihr mit zu 700 Euro[5] rechnen. Der Schnelltest hingegen ist keine Kassenleistung und muss von den werdenden Eltern selbst bezahlt werden. Kostenpunkt: zwischen 100 und 200 Euro.
Fruchtwasseruntersuchung: Wann wird sie einer schwangeren Frau empfohlen?
Bestimmte Faktoren erhöhen das Risiko dafür, dass ein Baby mit einer Behinderung oder Erkrankung zur Welt kommt. Einer schwangeren Frau wird in der Regel in folgenden Fällen zu einer Fruchtwasserpunktion geraten:
- bei einem auffälligen Befund (Ultraschalluntersuchung, Nackenfaltenmessung, Ersttrimester-Screening).
- bei familiärer Vorbelastung (durch Personen mit einer Erbkrankheit oder Behinderung in der Familie).
- bei einem höheren Alter der Frau (ab 35 Jahren).
- bei Wachstumsstörungen des Kindes im Verlauf der Schwangerschaft.
- bei einer vorangegangenen Fehlgeburt infolge einer Chromosomenstörung.
Fruchtwasseruntersuchung: Risiken
Nach der Untersuchung besteht ein leicht erhöhtes Risiko für eine Fehlgeburt. Das Risiko ist mit einem Anteil von etwa 0,1 bis 0,2 Prozent der untersuchten Frauen aber sehr gering. Mögliche Komplikationen im Anschluss an eine Amniozentese können sein:
- ein vorzeitiger Blasensprung mit vorzeitigem Fruchtwasserabgang.
- eine Infektion.
- vaginale Blutungen.
- Krämpfe.
Fruchtwasseruntersuchung: Schmerzen?
Mit Schmerzen musst Du bei der Fruchtwasserpunktion nicht rechnen. Daher erfolgt bei diesem Eingriff in der Regel auch keine örtliche Betäubung. Die meisten Frauen empfinden die Amniozentese wie eine normale Blutentnahme.
Fruchtwasseruntersuchung: Alternative
Die invasiven Untersuchungen wie die Fruchtwasseruntersuchung und die Chorionzottenbiopsie (Plazentapunktion) sind mit einem gewissen Risiko für eine Fehlgeburt verbunden. Daher wünschen sich viele werdende Mütter eine nicht-invasive Form der Pränataldiagnostik, die für ihr Baby ohne Risiko ist. Dazu gehören beispielsweise folgende Untersuchungsmethoden:
- der Triple-Test
- die Nackentransparenzmessung
- das Ersttrimester-Screening
- der Praena-Test
Der Triple-Test
Den Triple-Test kannst Du zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchführen lassen. Es handelt sich hierbei um einen einfachen Bluttest. Dabei werden drei Proteine untersucht, die Aufschluss über mögliche Chromosomenabweichungen wie bei der Trisomie 21 oder einen offenen Rücken geben können. Die drei Proteine sind Alpha-Fetoprotein (AFP), freies Estriol (E3) und Beta-Choriongonadotropin (Beta-HCG). Mithilfe der Messwerte lässt sich allerdings nur berechnen, ob das ungeborene Kind ein erhöhtes Risiko für diese Behinderungen hat. Ist das Risiko für ein behindertes Kind bei einer Schwangeren erhöht, wird auf Wunsch eine Fruchtwasseruntersuchung zur genaueren Untersuchung angeschlossen.
Der Praena-Test
Auch der Praena-Test ist eine Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung. Mithilfe kindlicher DNA-Bestandteile im Blut der Mutter können Mediziner:innen mit diesem Test die häufigsten Formen einer Trisomie wie das Down-Syndrom (Trisomie 21), die Trisomien 18 und 13 mit hoher Wahrscheinlichkeit erkennen.
Die Nackenfaltenmessung (Nackentransparenzmessung)
Die Nackentransparenzmessung erfolgt per Ultraschall. Dabei wird gemessen, wieviel Flüssigkeit sich zwischen Nackenhaut und Weichteilgewebe des ungeborenen Kindes befindet. Ist die Menge ungewöhnlich hoch, kann dies ein Hinweis auf eine Chromosomenstörung oder Fehlbildung sein. Der Test ist nur zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche möglich. Die Nackentransparenzmessung kann Dir allerdings auch nur eine Risikoeinschätzung geben.
Der Fehlbildungsschall
Den Fehlbildungsschall kannst Du zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche durchführen lassen. Hier werden die Organe, die Wirbelsäule sowie die Extremitäten des ungeborenen Kindes genauer betrachtet. So lassen sich bestimmte Chromosomenstörungen und Fehlbildungen möglicherweise erkennen.
Das Ersttrimester-Screening
Das Ersttrimester-Screening findet gewöhnlich zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche statt. Diese Untersuchung setzt sich aus der Nackentransparenzmessung, bei der die Flüssigkeitsmenge in der Nackenfalte des Kindes gemessen wird, und einer Blutuntersuchung zusammen. Bei letzterer wird das mütterliche Blut auf das Hormon hCG (Humanes Choriongonadotropin) und das Eiweiß PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) hin untersucht. Aus den Messwerten und unter Berücksichtigung des Alters der Mutter wird die Wahrscheinlichkeit für eine Behinderung beim ungeborenen Kind berechnet.
Fruchtwasseruntersuchung: ja oder nein?
Ob Du eine Fruchtwasseruntersuchung in Anspruch nehmen möchtest, bleibt Dir und Deinem Partner überlassen. Es ist wichtig zu wissen, dass durch die Fruchtwasseruntersuchung nicht jede Chromosomenstörung oder Fehlbildung erkannt werden kann. So können etwa Herzfehler, eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder Fehlbildungen der Extremitäten nicht erkannt werden. Das heißt: Auch wenn der Befund unauffällig ist, muss das Kind nicht zwingend gesund zur Welt kommen.
Um eine Entscheidung zu treffen, ist es für werdende Eltern wichtig zu wissen, dass ein auffälliger Befund auch falsch positiv ausfallen kann. Das bedeutet also: Das Kind kann also auch trotz auffälliger Werte gesund sein. Zudem sollten Eltern in ihrer Entscheidung berücksichtigen, dass die Fruchtwasseruntersuchung mit einem leicht erhöhten – wenngleich sehr geringen – Risiko für eine Fehlgeburt einhergeht. Auch ist es in vielen Fällen nicht möglich, den Schweregrad einer errechneten Behinderung oder Erkrankung mit dieser Untersuchung festzustellen.
