Eine einfache Blutabnahme, die weder Mutter noch dem ungeborenen Kind schadet, und Du erfährst, ob Dein Baby sich normal entwickelt und welches Geschlecht es sein wird. Du hinterfragst die Zuverlässigkeit, Kosten, Vor- und Nachteile? Hier erfährst Du alles über den Harmony-Test.
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Wie funktioniert der Test und wann wäre der richtige Zeitpunkt dafür?
Der Harmony-Test ist ein nicht-invasiver Pränataltest, kurz NIPT. Dafür wird der werdenden Mama Blut abgenommen und untersucht. In der Schwangerschaft gelangen nämlich Frag-mente der kindlichen DNA in das Mutterblut. Mit dem Test kann also über eine einzige Blutentnahme das Risiko von Chromosomenstörungen wie Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, erkannt werden.
Zwischen der 10. und 20. Schwangerschaftswoche ist der Anteil der kindlichen Informationen im Blut der Mutter besonders hoch, daher gilt dieser Testzeitraum als ideal.
Was ist der Unterschied zur Nackenfaltenmessung (Ersttrimesterscreening)?
Der klassischen Nackenfaltenmessung wird oft eine geringere Bedeutung beige-messen als dem Harmony-Test im Hinblick auf die Erkennung von Trisomien. Pränatalmediziner Prof. Dr. Roland Axt-Fliedner lenkt ein: „Mithilfe des Ersttrimester-Screenings lässt sich das Risiko für eine genetische Anomalie des Fötus sehr gut beurteilen. Die Entdeckungsrate des kombinierten Ersttrimesterscreenings für eine Trisomie 21 liegt bei 87 Prozent und bei einer falsch positiven Rate von 5 Prozent.“
Zusätzlich könne mit dem Ersttrimesterscreening (ETS) das Risiko für eine Präeklampsie (Bluthochdruck) in der Schwangerschaft beurteilt werden. Zudem ließen sich bereits im Ultraschall eventuell vorhandene erhebliche Fehlbildungen der Organe (Herzfehler, Gehirn) erkennen.
Was kann der NIPT-Test erkennen?
- Trisomie 21 (Down-Syndrom)
- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
- Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
- Störung der Geschlechtschromosomen
Bei der Erkennung von Trisomie 21 ist dieses Testverfahren dem Experten zufolge besser als zum Beispiel das Ersttrimesterscreening. Das Ergebnis des NIPT sei aber noch keine endgültige Diagnose. Fehlbildungen, die bei etwa 2,6 Prozent aller Schwangerschaften vorkommen, werden durch den Harmony-Test nicht erfasst. Das Risiko von strukturellen Fehlbildungen ist demnach viel höher als das Risiko einer Trisomie.
Der Expertenrat: Es sollte immer auch eine detaillierte Beurteilung via Ultra-schall durch einen Experten erfolgen.
Wie sicher ist das Ergebnis des Harmony-Tests?
Der NIPT hat eine sehr hohe Entdeckungsrate für Trisomie 21 bei einer niedrigen falsch positiven Rate. „Die Entdeckungsrate des NIPT für eine Trisomie 21 liegt (unabhängig vom Anbieter) bei ca. 99 Prozent und bei einer falsch positiven Rate von 0,04 Prozent“, erklärt der Uni-Professor der pränatalen Medizin und fetalen Therapie. Die Testgüte hängt allerdings vom Alter der Mutter ab. „Er steigt von nur 70 Prozent bei einer 20-jährigen Schwangeren auf 97 Prozent bei einer 40-jährigen Schwangeren.“
Du solltest Dir auf jeden Fall im Klaren darüber sein, welche Folgen es für Dich hätte, wenn das Testergebnis anders ausfallen sollte, als Du es Dir wünschst. Positive Testergebnisse müssen im Anschluss allerdings noch durch diagnostische Verfahren wie beispielsweise eine Fruchtwasseruntersuchung bestätigt werden.
Vorteile und Nachteile
Vorteile:
- Der Harmony-Test ist durch eine risikoarme Blutentnahme bei der Schwangeren durchzuführen. Das Ergebnis liegt in der Regel innerhalb von 7 bis 10 Tagen vor.
- Sehr exakter Test mit einer hohen Entdeckungsrate, der schon früh in der Schwangerschaft durchführbar ist.
Nachteile:
- Der Test erkennt keine Fehlbildungen, das heißt ein unauffälliger Test bedeutet nicht zwangsläufig ein gesundes Kind. Er schließt keine im Ultraschall erkennbare Auffälligkeit aus, zum Beispiel eine Organ-Fehlbildung.
- Der Test stellt noch keine Diagnose dar, sondern liefert nur eine Wahrscheinlichkeit.
- Mit dem Test allein kann auch nicht auf ein Risiko für Gestose/Präeklampsie getestet wer-den, was mit dem sogenannten Ersttrimesterscreening inklusive Nackenfaltenmessung möglich ist.
Die Meinung vom Facharzt: Fehlbildungen werden durch eine frühe Feindiag-nostik durch eine Pränatalmediziner:in erkannt und sollten neben dem Präe-klampsie-Screening und dem Ersttrimesterscreening fester Bestandteil der Un-tersuchung in der 11. bis 14. SSW sein.
Wie hoch sind die Kosten?
Zuzüglich zu den Kosten für die vorherige Beratung und Blutabnahme, die je nach Praxis variieren, können Dir folgende Werte eine Orientierung geben:
- Test auf Trisomie 21: rund 169 €
- Test auf Trisomie 21, 18 und 13: rund 199 €
- Test auf weitere X/Y-chromosomale Störungen: rund 69 €
- Bestimmung des Geschlechts: rund 18 €
Gesetzliche Krankenkassen übernehmen seit Juli 2022 die Kosten unter bestimmten Voraussetzungen wie familiäre Vorbelastung, auffälliges Ersttrimesterscreening (Kassenleistung) oder erhöhter Wahrscheinlichkeit einer Trisomie aufgrund Deines Alters.
